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극희귀질환은 진단법이 있는 독립된 질환으로, 우리나라 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환이다. 상세불명 희귀질환은 일정기간동안 정밀검사 및 협진 등의 진단 노력에도 병명을 확정짓지 못하였거나 진단이 불명확한 희귀질환이다. 기타염색체이상질환은 과학 및 의료기술의 발달로 발견된, 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등)질환으로 별도의 상병코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환이다. 극희귀질환, 상세불명 희귀질환 및 기타염색체이상질환은 진단요양기관을 통해서만 산정특례 등록이 가능하다. 산정특례 등록 후 적용은 진단요양기관이 아닌 일반 요양기관에서도 가능하다.
공단은 극희귀질환, 상세불명 희귀질환 및 기타염색체이상질환이 일반 희귀질환에 비해 진단의 난이도가 높고 전문적 분석이 필요함을 고려해 지난 2016년부터 진단이 어려운 희귀질환 산정특례 등록의 정확성 및 전문성 확보를 위해 진단요양기관을 지정·운영하고 있다. 이번에 추가 지정된 2개 기관은 서울 양천구 이대목동병원과 경남 창원 삼성창원병원이다. 이번 추가 지정으로 해당 지역 극희귀질환, 상세불명 희귀질환 및 기타염색체이상질환 진단의 신속성을 확보하고, 극희귀질환자 등의 의료 이용 불편을 해소할 것으로 공단은 전망했다.
이상일 급여상임이사는 “앞으로도 관계 기관과 협력해 극희귀질환 및 기타염색체이상질환 등의 적기 진단과 진단의 전문성을 제고하고 취약계층의 의료복지를 증진하기 위해 노력하겠다”고 강조했다.
