전신성 아밀로이드증은 경쇄 또는 유분이라 불리는 과도한 양의 비정상적 섬유성 단백질이 체내에 생성되고, 이것이 장기에 축적되면서 기능을 떨어뜨리는 질환으로, 일차성, 이차성, 유전성 아밀로이드증으로 분류되며, 일차성 아밀로이드증은 혈액암과 연관된 유형이다.
일차성 아밀로이드증은 골수 내 형질세포 계열의 암성 클론에 의해 발생하는 것으로 알려져 있어 희귀 난치성 질환으로 분류한다. 국내의 정확한 역학 자료는 없으나, 다발성 골수종 환자의 12~15%에서 일차성 아밀로이드증이 병발한다는 보고를 기반으로, 국내의 다발골수종 증가 추세에 따라 매 년 180~225명 이상의 일차성 아밀로이드증 환자가 발생 할 것이라 추측하고 있다.
전신성 아밀로이드증은 전신 장기에 침범 할 수 있으며, 혀, 심장, 관절, 신장, 소화기관, 간, 피부, 신경계, 상하기도 순으로 확산되며, 침범된 장기에 따라 호흡곤란, 어지럼증, 감각저하, 기억력 저하, 피로감, 부종, 체중감소, 설사, 변비, 복부팽만감, 혀가 커지는 증상 등이 발현된다. 초기에는 증상이 없는 경우가 많으며, 증상은 수개월에서 수년에 걸쳐서 침범된 조직과 기관에 따라 다양하게 나타난다. 대부분 비특이적 증상이므로 감기나 장염으로 오인해 진단이 늦어지는 경우도 많다.
다학제팀은 ‘전신성 아밀로이드증’ 환자에서 치료 전·후 아밀로이드 PET-CT 영상을 이용해 진단율을 높인다. 또한 치료 반응을 효율적으로 평가하며, 1주일 이내에 검사를 완료 할 수 있는 원스톱시스템으로 보다 정확하고 신속한 진단이 가능하다.
◇ 다양한 의료진 참여한 환자 맞춤 치료
전신성 아밀로이드증의 치료 목표는 침범된 장기의 기능을 회복시키고, 증상을 완화시키는 것에 있다. 다발성 골수종과 연관된 일차성 아밀로이드증은 항암치료, 자가조혈모세포이식 등을 시행해 형질세포 계열의 암성 클론의 양을 감소시키는 것이 중요하다. 이와 함께 증상에 대한 보존적 요법을 병행해 삶의 질을 개선한다.
다학제 진료팀은 혈액내과, 순환기내과, 신장내과, 감염내과, 외과, 영상의학과, 핵의학과, 진단검사의학과 등 다양한 임상과 의료진이 참여해 환자 맞춤형의 최적 의료를 구현하고 있다.
혈액병원 다발성골수종 센터는 환자별 최적의 진단 및 최신 면역항암치료법을 적용하고, 이를 다학제 진료팀의 의료진들과 공유한다. 최적의 심부전 보조요법과 신기능 대체 요법 및 정밀한 체액량 조절을 통해 면역항암치료의 효과를 극대화 한다. 또한 영상의학과 및 핵의학과는 환자의 전신 장기별 침범 여부와 호전 여부를 시각화해 정량적으로 계측함으로써 치료 효율성을 높여준다. 핵의학과에서 시행하는 PET-CT 검사는 질병 상태를 전신적으로 평가 할 수 있는 비침습적인 분자 영상 방법으로 여러 연구에서 아밀로이드 PET-CT가 전신 질병 상태 평가에 유용한 영상 도구임을 입증한 바 있다.
◇ 신약 임상시험 통해 환자에 희망 심어
한편 최근 새로 진단 받은 전신성 아밀로이드증에 대해 볼테조밉/사이클로포스파마이드/덱사메타손 (Bortezomib/Cyclophosphamide/Dexamethasone ; VCD) 항암요법이 건강보험심사평가원에서 요양급여 승인이 됐다. 이를 통해 국내에서도 세계적인 표준치료요법을 받을 수 있게 됐다.
민창기 혈액내과 교수는 “우리 기관의 아밀로이드 다학제 진료팀은 환자의 진료뿐만 아니라 각 의료진의 역량을 제고하는 선순환의 기능 역시 갖추고 있다” 며 “전신성 아밀로이드증의 표준 치료와 신약 임상시험을 통해 환자들이 보다 더 좋은 치료를 받기를 희망한다” 고 소감을 밝혔다.
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윤종찬 순환기내과 교수는 “전신성 아밀로이드증에서 가장 심각한 장기 침범은 심장이며 심부전에 따른 저혈압, 체액 저류 등 치명적인 합병증을 야기한다. 이를 치료하기 위해 다학제적 접근을 통해 심장이식, 심실보조요법 등 다양한 최신의 기술이 적용돼야 한다”며 “과거에는 치료제가 없다고 여겨졌던 심장 아밀로이드증 환자들에게 신약 임상시험을 통해 희망을 드리는 기회가 되길 바란다”고 강조했다.
