이 외에도 소아신경외과, 피부과, 정신건강의학과, 재활의학과, 진단검사의학과 등 관련과 의료진들이 함께 하는 다학제 진료도 본격적으로 시작했다. 분당차여성병원 임상유전의학센터 유한욱 교수는 “ 희귀유전질환의 치료는 어느 한 시기에 국한하지 않는다” 고 말했다. “집안에 유전질환이 있는 경우는 반드시 산전 유전 진단을 하는 것이 유전 희귀질환을 적극적으로 대응하는 방법이며, 혹시 유전질환이 발견되면 태아 상태부터 치료하는 것이 중요하다”고 강조했다. 또한 “아이가 발달 이상을 보일 때는 반드시 소아 유전 희귀 질환의 경험이 풍부한 의료진과 병원을 찾는 것이 중요하다” 며 “대략 진단을 위해서 5~7년 동안 병원을 전전하며 떠도는 경우가 많은데 이렇게 치료 시기가 늦으면 가능했던 치료도 불가능해 지는 경우가 많다” 고 설명했다.
분당차여성병원 임상유전체의학센터는 신생아 선별검사, 비침습적 산전진단, 융모막 검사, 양수검사, 착상 전 유전 진단검사부터 가족성 종양질환, 신경 근육질환 환자에서 차세대 염기서열분석법과 염색체 마이크로어레이 방법을 이용한 다양한 유전자 검사를 시행하고 있다. 유전체검사의 정확한 해석을 기초로 환자 개개인의 맞춤치료부터 예방 및 유전 상담까지 진행한다.
특히 체계적인 다학제 진료로 희귀 유전자 질환 치료를 위해 한 자리에 모여 산전 진단부터 성장 단계별 치료까지 계획을 세운다. 산부인과와 소아청소년과는 분만 전 태아상태를 진단해 다양한 유전 질환에 대해 머리를 맞대고 협의해 향후 추적 관찰 계획 및 출생 후 예후와 치료 계획 등을 세운다. 정신건강의학과는 보호자 면담을 통해 소중한 태아의 질환에 대한 정확한 진단과 치료를 진행한다. 출산 후에는 재활의학과에서 언어 및 인지기능평가를 통해 정상적 언어 발달을 치료하고, 성형외과, 신경과, 피부과와 다각적인 치료까지 연계해 원스톱 시스템으로 제공하고 있다. 소아 및 성인에서도 원인 불명의 희귀질환들과 가족적으로 발생하는 암 질환, 지적 및 발달 장애, 신경근육계질환 등 생애 전 주기에 있어서 진료와 상담을 진행한다.
유한욱 교수는 “체계적인 다학제 진료로 생애전환기 건강관리부터 치료 방향 결정, 고위험군 수술 전 관리 등 포괄적인 치료를 진행한다”며 “각 분야 전문 의료진과 코디네이터가 환자 삶의 질까지 케어하고 있다”“고 밝혔다.
◇ 유전질환 조기 진단·치료로 삶의 질 높여
분당차여성병원 임상유전체의학센터는 치료법이 없는 유전질환에 대해 원인과 병리기전에 근거한 다양한 치료제 방향을 찾아 적용하기 위해 환자와 함께 원인을 찾고 회복을 돕는 동반자로서 역할을 수행하고 있다. 일부 유전질환은 조기 발견 시 치료가 가능하며, 조기 치료를 통해 유전질환으로 동반되는 다수의 증세를 호전시킬 수 있다. 만약 정상적인 상태로의 회복이 어렵더라도 수술, 재활 요법, 교육, 합병증 발생 여부를 정기적으로 검사해 조기에 적절한 치료를 한다면 삶의 질을 극대화 할 수 있다. 또 학술 및 교육에 진보적인 발전과 정보 공유를 위해 다양한 주제로 정기 간담회를 통해 임상 지식을 교류하는 시간을 가지며 희귀·난치·중증 유전성 질환 치료 연구를 위해 지속적으로 노력하고 있다.
유한욱 교수는 “희귀 유전 질환의 경우 의료진도 이름을 알기 힘든 생소한 질환이 많고 증상도 매우 다양해 진단이 늦어지는 경우가 많다“며 ”일반인들은 치료 불가능한 병이라고 생각 하지만 조기에 진단하고 치료를 시작하면 좋아지는 경우도 상당히 많다. 5~7년씩 원인을 찾기 위해 떠도는 진단 방랑(diagnostic odyssey)을 줄이는 것이 치료의 핵심“이라고 밝혔다.
세계보건기구(WHO)에 따르면 현재까지 알려진 희귀질환은 7000 ~ 8000가지에 달한다. 그 중 80%가 유전질환으로, 우리나라 한 해 출생아 중 2%인 9000여 명이 크고 작은 유전병을 가지고 태어난다. 유전 질환은 유전자의 이상이 원인이 돼 발생하는 질환으로 다운증후군, 에드워드 증후군, 터너증후군, 선천성 대사 이상 등이 대표적인 유전질환으로 알려져 있다.
그러나 최근 유전체분석기술이 발달하면서 여러 종양질환, 지적·발달장애, 신경근육계 질환, 부정맥 질환 등 우리 신체의 모든 부분의 다양한 유전질환들의 정확한 진단이 가능하게 됐다. 유전 질환이라고 하면 치료가 가능한 병원이 많지 않거나, 정보가 부족해 예방과 치료가 어려운 질환이라고 많이 생각한다. 그러나 유전 질환은 일회성이 아니라 다발성으로 이어질 수 있기 때문에 예방과 조기치료가 무엇보다 중요하다.
유 교수는 ”아이의 성장과 발달이 눈에 띄게 늦어지거나, 외모가 조금 남다르거나 기형 등이 있을 때는 반드시 희귀 유전질환 전문 의사가 있는 병원을 찾아서 진단 받을 필요가 있다“고 말했다. 이어 ”의학의 발전으로 유전자들이 어떻게 작용하고 질병과 어떤 연관성을 가지고 있는지 상당 부분 밝혀졌으며, 특정 질환과 연관된 유전자 변이 등도 확인해 미래에 발병 가능한 질환까지 예측할 수 있게 되었다. 정확한 진단부터 맞춤 치료, 유전상담까지 개별화된 맞춤 의료서비스가 가능한 병원을 찾아 빨리 치료를 시작하는 것이 중요하다“고 강조했다.
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